الطفرة: المفهوم والأنواع والأمثلة في البشر

يمكن تعريف الطفرة على أنها أي تغيير في المادة الجينية للكائن الحي.

يمكن أن يتسبب هذا التغيير في تغيير مماثل في النمط الظاهري للفرد.

يمكن أن تحدث الطفرات بشكل عفوي أو مستحث.

يحدث بشكل عفوي بسبب أخطاء في تكرار الحمض النووي. وبطريقة مستحثة ، عندما يتعرض الكائن الحي لعامل مسبب للطفرات ، مثل الإشعاع.

يمكن أن تحدث الطفرات في الخلايا الجسدية أو الجرثومية.

أنواع الطفرات

يمكن أن تكون الطفرات من نوعين: جيني أو كروموسومي.

طفرة جينية

تتميز الطفرة الجينية بالتغيرات في كود القواعد النيتروجينية في الحمض النووي ، والتي تؤدي إلى ظهور إصدارات جديدة من الجينات. يمكن أن تنتج هذه الحالة خصائص جديدة في ناقلات الطفرات.

في طفرة الجينات ، يمكن أن يحدث استبدال أو حذف أو إدخال قاعدة واحدة أو عدة قواعد في سلسلة الحمض النووي.

أنواع الطفرات الجينية عن طريق:

• إستبدال: يحدث تبادل زوج أساسي واحد أو أكثر ؛
• إدراج: عند إضافة قاعدة واحدة أو أكثر إلى الحمض النووي ، يتم تغيير ترتيب القراءة للجزيء أثناء النسخ أو النسخ.
• حذف: يحدث عند إزالة قاعدة أو أكثر من الحمض النووي ، وتعديل ترتيب القراءة ، أثناء النسخ أو النسخ.

يمكن أن تكون الطفرة الجينية أيضًا من

نوع صامت. تحدث هذه الطفرة عندما لا يغير استبدال نوكليوتيد DNA معين الأحماض الأمينية المركبة.

طفرة صبغية

تشير طفرة الكروموسومات إلى أي تغيير في عدد أو هيكل الكروموسومات.

يمكن أن تكون طفرة الكروموسومات من نوعين:

الطفرات العددية: يمكن تصنيفها إلى اختلالات في الصيغة الصبغية و euploidies. تسمى أيضًا الانحرافات العددية.

• اختلال الصيغة الصبغية يحدث عندما يكون هناك فقدان أو إضافة كروموسوم واحد أو أكثر ، بسبب أخطاء في توزيع الكروموسوم أثناء الانقسام أو الانقسام الاختزالي. هذا النوع من الطفرات هو المسؤول عن تسبب اضطرابات وأمراض لدى الإنسان,çكيف متلازمة داون, متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر.
• euploidy يحدث عندما يكون هناك فقدان أو إضافة جينومات كاملة. ينشأ عندما تتضاعف الكروموسومات ولا تنقسم الخلية. في هذا النوع من الطفرات ، يمكن تكوين الأفراد ثلاثي الصبغيات (3n) ، ورباعي الصيغة الصبغية (4n) ، من بين حالات أخرى من تعدد الصبغيات.

الطفرات الهيكلية: هذه هي التغييرات التي تؤثر على بنية الكروموسومات ، أي عدد أو ترتيب الجينات على الكروموسومات.

يمكن تصنيفها إلى بعض الأنواع:

• النقص أو الحذف: عند فقد قطعة من الكروموسوم ؛
• الازدواجية: عندما يحتوي الكروموسوم على قطعة متكررة ؛
• انعكاس: عندما يكون للكروموسوم قطعة مقلوبة ؛
• النقل: عندما يحتوي الكروموسوم على قطعة من كروموسوم آخر.

اقرأ أيضًا عن التباين الجيني.