الأمراض الوراثية: أنواعها الشائعة والنادرة

الأمراض الجينية هي تلك التي تنطوي على تغييرات في المادة الجينية ، أي في الحمض النووي.

قد يكون لبعضهم شخصية وراثية ، تنتقل من الآباء إلى الأبناء.

ومع ذلك ، ليس كل مرض وراثي وراثي. ومن الأمثلة على ذلك السرطان ، فهو ناتج عن تغيرات في المادة الوراثية ، لكنه لا ينتقل إلى الأبناء.

أنواع

هناك ثلاثة أنواع من الأمراض الوراثية:

• أحادي الجين أو مندليان: عندما يتم تعديل جين واحد فقط.
• متعدد العوامل أو متعدد الجينات: عندما يتأثر أكثر من جين واحد ويستمر حدوث التداخل من العوامل البيئية.
• الكروموسومات: عندما تخضع الكروموسومات لتغييرات في تركيبها وعددها.

على سبيل المثال ، نعلم أن الجنس البشري لديه 23 زوجًا من الكروموسومات ، إذا كان هناك نقص أو زيادة في أحدها ، ينشأ مرض وراثي.

ما هي أكثر الأمراض الوراثية شيوعا؟

الأمراض الوراثية الرئيسية التي تصيب الإنسان هي:

متلازمة داون

ال متلازمة داون إنه تغيير جيني ناتج عن وجود كروموسوم إضافي في الزوج 21.

يعاني المرضى المصابون بالمتلازمة من ضعف عضلي ، وآذان أقصر من الطبيعي ، وتأخر عقلي خفيف ، وقصر قصير.

فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي هو تغيير جيني ذو طبيعة وراثية ، حيث تفقد خلايا الدم الحمراء شكلها الطبيعي وتكتسب شكل المنجل.

تعيق هذه الحالة مرور خلايا الدم الحمراء عبر الأوعية الدموية وتضعف أكسجة الأنسجة.

السكري

مرض السكري هو مرض يضعف إنتاج هرمون الأنسولين المسؤول عن التحكم في مستوى الجلوكوز في الدم.

في البرازيل ، ما يقرب من 7 ٪ من السكان مصابون بمرض السكري.

سرطان

بعض السرطانات ناتجة عن عوامل وراثية. يمثل المصطلح مجموعة من الأمراض التي تتميز بنمو الخلايا المضطرب التي يمكن أن تنتشر في جميع أنحاء الجسم.

عمى الألوان

ا عمى الألوان إنه وراثة مرتبطة بالجنس ، وتحديداً كروموسوم X. يتميز بعدم القدرة على تمييز الألوان مثل الأحمر والأخضر.

تعرف على المزيد ، اقرأ أيضًا:

• الجينات والكروموسومات
• مقدمة في علم الوراثة
• العلاج الجيني

أمراض وراثية نادرة

بعض الأمراض الوراثية نادرة للغاية ، أي أن حدوثها منخفض بين السكان. تعرف على بعض من أشهرها:

الحثل العضلي الدوشيني

الحثل العضلي الدوشيني متنحٍ ومرتبط بالكروموسوم. يتميز بغياب بروتين الديستروفين مما يؤدي إلى ضعف العضلات.

التليف الكيسي

التليف الكيسي هو وراثة جسمية متنحية تتميز بإفرازات تتراكم في الرئتين والبنكرياس.

متلازمة باتو

ال متلازمة باتو أو يحدث التثلث الصبغي 13 بسبب وجود كروموسوم إضافي في الزوج رقم 13.

يمكن أن يسبب المرض عددًا من التغيرات الجسدية والفسيولوجية.

متلازمة تيرنر

ال متلازمة تيرنر هو مرض وراثي يتميز بوجود كروموسوم جنسي واحد فقط X ، مما يؤدي إلى النمط النووي التالي 45 ، X. لذلك ، فإنه يؤثر فقط على الإناث.

يصيب المرض 1 من كل 3000 ولادة من النساء. علاوة على ذلك ، يمكن أن يصل معدل الإجهاض إلى 97٪.

المهق

المهق مرض وراثي جسمي مقهور. يعرض للخطر إنتاج الميلانينوهي الصبغة المسؤولة عن تلوين البشرة والعينين والشعر.

لذلك ، يكون لدى الأشخاص المصابين بشرة ناصعة البياض ، بالإضافة إلى الشعر الفاتح والعينين.

بيلة فينيل كيتون

بيلة الفينيل كيتون هي وراثة وراثة متنحية. يمنع المرض عملية التمثيل الغذائي للحمض الأميني فينيل ألانين ، الذي يتراكم في الدم ويمكن أن يضر ببعض وظائف الجسم ، وخاصة في الدماغ.

بروجيريا

تظهر Progeria نفسها في مرحلة الطفولة وتتميز بالتقدم في العمر المتسارع ، والذي يمكن أن يصل إلى 7 مرات أسرع من الطبيعي.

يقدر أن يصل إلى 1 من كل 8 ملايين ولادة. من الشائع أن يعيش المصابون بهذا المرض حتى يبلغوا من العمر 15 عامًا.

فرط الشعر

فرط الشعر حالة نادرة جدًا ، تتميز بنمو الشعر المفرط ، والذي يغطي الجسم بالكامل تقريبًا.

تشير التقديرات إلى أن فرط الشعر يصيب 1 من كل مليار ولادة.

تعرف أيضًا على الأمراض التنكسية.