متلازمة داون: الخصائص والأعراض والأسباب.

متلازمة داون إنها تغيير الكروموسومات عددي حيث الفرد لديه كروموسوم 21 أكثر. تم وصف هذه المتلازمة ، التي تحدث في كل من النساء والرجال ، لأول مرة في عام 1866 من قبل الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون.

وصف عمل الطبيب المرضى الذين يعانون من النمط الظاهري (الخصائص التي يمكن ملاحظتها للكائن الحي والتي تنتج من التركيب الجيني والعوامل البيئية) الكلاسيكية: قصر القامة ، شق الجفن المائل ، الأنف المسطح والعجز ذهني.

اقرأ أيضا: اختلال الصيغة الصبغية

لا تتوقف الان... هناك المزيد بعد الإعلان ؛)

→ خصائص الشخص المصاب بمتلازمة داون

متلازمة داون هي تغير في الكروموسومات تتميز بالتثلث الصبغي 21. يؤدي هذا التثلث الصبغي إلى تطوير بعض الميزاتجسدي - بدنيملفت للنظر مثل:

• قصير القامة؛
• عيون مائلة؛
• عيون اللوز
• حواجب معا
• وجه مسطح؛
• آذان صغيرة ومجموعة منخفضة ؛
• الجلد الزائد على الرقبة.
• رقبة واسعة وسميكة
• أيدي صغيرة الدهون
• أصابع قصيرة
• طية واحدة على كف اليدين.
• شعر ناعم ومستقيم
• فم صغير
• أكثر منحنى سقف الفم.
• خروج اللسان من الفم.

يمتلك الشخص المصاب بمتلازمة داون بعض السمات التي يمكن ملاحظتها ، مثل عين لوزية الشكل.

بالإضافة إلى الخصائص الجسدية ، فإن الأشخاص ذوي متلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة ببعض المشاكل الصحية. نظرة

المشاكل الرئيسية قد يحدث ذلك في الأشخاص الذين يعانون من هذا التغيير الكروموسومي:

• تأخر نمو الطفل ؛
• أمراض القلب الخلقية (الشذوذ الذي يحدث في بنية أو وظيفة القلب) ؛
• نقص التوتر (انخفاض قوة العضلات) ؛
• مشاكل في السمع؛
• مشاكل في الرؤية؛
• مشاكل الظهر؛
• اضطرابات الغدة الدرقية.
• مشاكل عصبية
• بدانة؛
• الشيخوخة المبكرة؛
• زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم.

→ هل متلازمة داون قابلة للعلاج؟

متلازمة داون هي تغير في الكروموسومات لا يمكن تعديله. يشار إلى أن متلازمة داون إنه ليس مرض لكن متلازمة ، أي مجموعة من العلامات والأعراض. بما أن متلازمة داون ليست مرضًا ، فلا يمكننا الحديث عن علاج أو حتى علاج.

اقرأ أيضا: الفرق بين الأمراض والمتلازمات والاضطرابات

→ تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل

من الممكن تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل من خلال الفحوصات التي يتم إجراؤها أثناء رعاية ما قبل الولادة. الموجات فوق الصوتية ، على سبيل المثال ، هي طريقة للنظر في خصائص الجنين ويمكن أن توفر معلومات تشير إلى المتلازمة.

ومع ذلك ، لا يمكن تأكيد تشخيص متلازمة داون إلا بعد الفحوصات مثل بزل السلى ، الذي يحلل السائل الأمنيوسي ، وخزعة الزغابات المشيمية ، التي تنظر إلى عينة من المشيمة.

→ تطور الشخص المصاب بمتلازمة داون

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من بعض القيود. هكذا، من الضروري أن يتم تحفيز هؤلاء الأفراد في مرحلة الطفولة. من أجل التغلب على هذه القيود وحتى يمكن اكتشاف إمكاناتها.

يشار إلى أن الأشخاص ذوي متلازمة داون ، إذا تم تحفيزهم جيدًا ، يمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا. النقطة المهمة هي أن هؤلاء الناس يمكنهم الالتحاق بمدرسة عادية وممارسة الرياضة والعمل مثل أي مدرسة أخرى.

يمكن أن يكون تطور الأفراد المصابين بمتلازمة داون أكبر إذا تمت مراقبة بعض المهنيين. من بين المهنيين الذين يمكنهم المساعدة في هذه العملية ، فإن المعالجين الفيزيائيين، والتي يمكن أن تساعد في التطور الحركي ؛ معالجو النطق ، يمكن أن يساعد في نطق الأصوات وتقوية عضلات الوجه والفم ؛ والمعالجون المهنيون ، التي يمكن أن تعمل في تحفيز المهارات الحركية والفكرية الدقيقة.

يمكن أن يكون أداء العلاجات أمرًا ضروريًا لتطور الشخص المصاب بمتلازمة داون.

→ سبب متلازمة داون

تُعرف متلازمة داون أيضًا باسم التثلث الصبغي 21 لأن الشخص لديه ثلاثة 21 كروموسومًا بدلاً من اثنين. انظر أدناه لمعرفة النمط النووي لمتلازمة داون ولاحظ التغيير في عدد الكروموسومات 21:

هناك ثلاثة أنواع مختلفة من التثلث الصبغي 21: التثلث الصبغي 21 المجاني والتثلث الصبغي 21 في الانتقال والتثلث الصبغي 21 في الفسيفساء. انظر أدناه المزيد عنها:

• التثلث الصبغي 21 المجاني: هناك لا انفصال أثناء عملية انقسام الخلايا (الانقسام الاختزالي) الذي أدى إلى ظهور الأمشاج. في هذه الحالة ، يحتوي أحد الأمشاج على كروموسوم 21 إضافي ، وبعد الإخصاب ، يولد الزيجوت مع التثلث الصبغي. هذا النوع هو أكثرعادي من التثلث الصبغي 21 ، وعمومًا ، يكون نتيجة في خطأيعطيتشكيل - تكوينمنمشيجالأم. في هذه الحالة ، يتم كتابة النمط النووي على النحو التالي: 47 ، XX + 21 (أنثى) أو 47 XY + 21 (ذكر).
• التثلث الصبغي 21 في النقل: é القليلعادي، تحدث في 3٪ إلى 4٪ من الحالات. في هذه الحالة ، لا يلاحظ المرء الكروموسوم 21 الأكثر حرية ، ولكن جزءًا من 21 كروموسومًا مرتبطًا بصبغي آخر. لذلك هناك اثنينالكروموسومات من الزوج الكامل 21 و أكثرأقطعة من كروموسوم ثالث 21 ملتصق بكروموسوم آخر من زوج آخر.
• التثلث الصبغي 21 في الفسيفساء:  انها ال أي خسارةعادي. هناك تشكيل أول خلية تحتوي على العدد الطبيعي للكروموسومات (46) ، ومع ذلك ، يحدثخطأفي الالانقساماتهاتف خليوي التي تحدث في التسلسل. لذلك لدينا أفراد بخلايا طبيعية وخلايا ثلاثية.

تحدث المتلازمة في كثير من الأحيان عند أطفال النساء فوق سن 35 عامًا. تشير التقديرات إلى أن فرصة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون وهي ابنة لامرأة تبلغ من العمر 20 عامًا تبلغ 0.07٪. امرأة تبلغ من العمر 40 عامًا لديها بالفعل فرصة بنسبة 1 ٪ في إنجاب طفل مصاب بهذا الشذوذ الجيني. يحدث هذا لأن النساء عند الولادة لديهن بالفعل البويضات في المبيض ، وأثناء النمو ، تنضج وتكبر أيضًا. مع تقدم العمر ، تزداد فرص حدوث عدم انفصال الكروموسومات.

اقرأ أيضا:متلازمة تيرنر
بقلم ما فانيسا ساردينها دوس سانتوس

هل ترغب في الإشارة إلى هذا النص في مدرسة أو عمل أكاديمي؟ نظرة:

سانتوس ، فانيسا ساردينها دوس. "متلازمة داون"؛ مدرسة البرازيل. متوفر في: https://brasilescola.uol.com.br/doencas/sindrome-de-down.htm. تم الوصول إليه في 28 يونيو 2021.