ال الهيموفيليا هو مرض مرتبط كروموسوم X الذي يتميز بإحداث اضطرابات في تجلط الدم. المرضى الذين يعانون من هذه المشكلة يعانون من نزيف مطول ، وفي بعض الحالات ، حتى بشكل عفوي. يُعرف أيضًا باسم "مرض الدم الأزرق" لأنه أثر على العديد من العائلات الملكية في أوروبا وروسيا. يعتمد العلاج على استبدال عوامل التخثر الناقصة ويسمح للمريض بحياة طبيعية عمليا. علاج الهيموفيليا ليس علاجيًا.
اقرأ أيضا: المفاهيم الأساسية لدراسة علم الوراثة
ما هو مرض الهيموفيليا؟
الهيموفيليا مرض يسبب نزيفاً طويل الأمد بسبب شذوذ أو نقص في نشاط عوامل التخثروخاصة العوامل الثامن والتاسع. عوامل التخثر ليست أكثر من البروتينات المتعلقة بعملية تخثر الدم ، والتي تعمل على التوقف نزيف.
الهيموفيليا ليست معدية ويؤثر على الرجال بشكل متكرر ، وهو نادر جدًا عند النساء. من المعروف أن المرض وراثي ، ولكن هناك أيضًا ما يسمى الهيموفيليا المكتسبة ، وهو أمر نادر له أصل المناعة الذاتية.
أنواع الهيموفيليا
يمكننا تصنيف الهيموفيليا إلى نوعين رئيسيين:
- الهيموفيليا أ: وهو النوع الأكثر شيوعًا ويمثل حوالي 80٪ من الحالات. يظهر نقص في نشاط العامل الثامن. يصيب الهيموفيليا أ 1 من كل 5000 إلى 10000 مولود.
- الهيموفيليا ب: تتميز بنقص العامل التاسع. يبلغ معدل انتشاره حالة واحدة من كل 30.000 إلى 40.000 رجل مولود.
لا تتوقف الان... هناك المزيد بعد الإعلان ؛)
الهيموفيليا يتجلى بطرق مختلفة في كل فرد ويمكن تصنيفها حسب مستويات عوامل التخثر الحادة والمتوسطة والمعتدلة.
- الهيموفيليا الشديدة: له نشاط عامل تخثر ضئيل للغاية (نشاط العامل الثامن أو التاسع أقل من 1٪) وبالتالي لديه خطر متزايد للنزيف. في هؤلاء المرضى ، يكون نزيف العضلات والمفاصل شائعًا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يحدث النزيف بشكل عفوي وبعد صدمة طفيفة.
- الهيموفيليا المعتدلة: في ذلك ، يكون نشاط عامل التخثر أيضًا منخفضًا جدًا ، حيث يتراوح بين 2 ٪ و 5 ٪. يمكن أن يحدث النزيف بعد صدمة طفيفة ، مع ندرة حدوث نزيف تلقائي.
- الهيموفيليا الخفيفة: حيث يتراوح نشاط العامل VIII أو IX بين 5٪ و 40٪ ، وبالتالي فهو يسبب نزيفًا أقل من الأنواع المذكورة. يحدث النزيف في هذه الحالات بعد صدمة كبيرة أو إجراءات جراحية. ليس من الشائع حدوث نزيف تلقائي.
اقرأ أكثر: الدم - نوع خاص من النسيج الضام ، موجود في نظام القلب والأوعية الدموية
علامات وأعراض الهيموفيليا
يؤثر الهيموفيليا على تخثر الفرد ، مما يجعل الصدمات الطفيفة مشكلة كبيرة. ال المظاهر السريرية الرئيسية للهيموفيليا هي النزيف ، والتي يمكن أن تكون داخلية أو خارجية. يمكن أن يحدث النزيف ، على سبيل المثال ، في المفاصل ، ويعرف باسم تدمي المفصل ، أو في منطقة تحت الجلد ، بشرة والعضلات مما تسبب في ظهور كدمات.
في الحالات الشديدة ، يمكن أن يحدث النزيف بدون سبب واضح ، ويحدث حتى من خلال الأنشطة اليومية مثل المشي والجري وأداء الأنشطة المنزلية. من المظاهر السريرية التي يحتمل أن تكون خطرة هي نزيف داخل الجمجمة، والتي يمكن أن تسبب الصداع لا تتوقف عند استخدام المسكنات الشائعة ، والتشوش الذهني ، والتهيج ، والنعاس ، تشنجاتوفقدان الوعي.
الجينات الوراثية للهيموفيليا
الهيموفيليا الوراثية مرض وراثي ناتج عن أليل متنحي مرتبط بـ X. كما نعلم ، يمتلك الرجال كروموسوم X وكروموسوم Y. النساء ، بدورهن ، لديهن اثنان من الكروموسومات X. لكي تعبر الهيموفيليا عن نفسها في النساء ، من الضروري أن يكون لديهم أليلين للمرض (XحXح) ، لأنه ميراث متنحي.
عندما يكون لدى المرأة أليل واحد فقط للمرض ، فإنها تعتبر طبيعية ، لكنها حاملة (XحXح). من ناحية أخرى ، يمكن أن يكون الرجال عاديين أو مصابين بالهيموفيليا. نظرًا لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط ، يكفي أن يحتوي هذا الكروموسوم على أليل المرض حتى يكون الفرد مصابًا بالهيموفيليا (Xحص). لهذا السبب ، الهيموفيليا تصيب الرجال بشكل متكرر.
يشار إلى أنه في معظم الحالات يحدث المرض بشكل وراثي. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يحدث بدون تاريخ معروف للهيموفيليا في الأسرة ، الناتجة عن الطفرات.
اقرأ أيضا: الميراث المرتبط بـ X
تشخيص مرض الهيموفيليا
يتم تشخيص الهيموفيليا بملاحظة الصورة السريرية للمريض وأداء اختبارات دم محددة، مثل قياس نشاط التخثر لعوامل التخثر والاختبارات التي تسمح بتقييم وقت التخثر وتحديد عامل التخثر المفقود.
عادة ما يتم التعرف على الهيموفيليا في مرحلة الطفولة ، حيث يتم ملاحظتها بسبب ظهور كدمات بمجرد أن يبدأ الطفل في الزحف والمشي وبسبب النزيف المطول أمام الصغار الصدمات. بشكل عام ، يكون تشخيص الهيموفيليا الحاد أسهل من التشخيص الخفيف أو المتوسط ، حيث تميل العلامات والأعراض إلى أن تكون أكثر دقة.
علاج الهيموفيليا
بعد التشخيص بفترة وجيزة ، من الضروري البدء في العلاج لتصحيح مشاكل التخثر. يعتمد علاج الهيموفيليا على استبدال عوامل التخثر الناقصة ، يتم ذلك تحت إشراف طبي. يتم الحصول على عوامل التخثر المستخدمة في هذه العملية من دم الإنسان أو حتى من خلال تقنيات الهندسة الوراثية. يتم تقديم علاج الهيموفيليا مجانًا من قبل SUS ومن المهم التأكد من أن المريض يتمتع بنوعية حياة.
النشاط البدني والهيموفيليا
كثير من الناس لديهم شكوك حول أداء الأنشطة البدنية من قبل الأفراد المصابين بالهيموفيليا. ال النشاط البدني ضروري لجميع البشر ، تقدم فوائد صحية كبيرة ، لا تختلف عن مرضى الهيموفيليا. بشكل عام ، فمن المستحسن أن الناعور لا تمارس الرياضة التي تنطوي على تأثير جسدي، مثل كرة القدم ، من أجل تجنب النزيف المحتمل.
ومع ذلك ، من المهم توضيح أنه يجب على كل فرد التحدث إلى طبيبه لتقييم النشاط المثالي. من بين الأنشطة التي يمكن أن يطلقها الطبيب ، تبرز رياضة المشي والسباحة والتمارين الرياضية المائية وتدريب الأثقال.
بقلم فانيسا ساردينها دوس سانتوس
مدرس أحياء
