ال مرض بومبي، المعروف أيضًا باسم النوع IIa glycogenosis ، هو مرض وراثي جسمي متنحي يتميز بترسب الجليكوجين في الجسيمات المحللة. يحدث بسبب نقص أ إنزيم يسمى حمض ألفا جلوكوزيداز المسؤول عن تفكيك الجليكوجين الليزوزومي. المرض نادر نسبيًا ويعتقد أن هناك ما بين 1000 و 3500 شخص مصاب بالمرض في بلدنا.
يؤثر تراكم الجليكوجين في الجسيمات الحالة بشكل رئيسي على خلايا العضلات، ومع ذلك يمكن أن تصل إلى أنسجة مختلفة. في أنسجة العضلات والهيكل العظمي ، هناك فقدان تدريجي لقدرته على التقلص واستبداله بنسيج ليفي. بفقدان القدرة على تقلص الأنسجة العضلية ، يصبح المريض المصاب بمرض بومبي غير قادر على أداء أنشطته الحركية. من المهم التأكيد على أن الأعراض مرتبطة بشكل مباشر بكمية إنزيم حمض ألفا جلوكوزيداز في كل مريض.
يمكن تقسيم مرض بومبي إلى نوعين: الشكل الطفولي والمرض المتأخر الظهور. ال شكل الطفل يصيب المريض بعد الولادة ببضعة أشهر ويسبب الوفاة في السنة الأولى من العمر. بالفعل المرض المتأخر، يظهر عادة بعد السنة الأولى من العمر ويكون تقدمه بطيئًا. وتجدر الإشارة إلى أن الشكل الطفولي نادر الحدوث أكثر من الشكل المتأخر ، حيث تبلغ نسبة حدوثه 1: 138.000 مقابل 1: 57.000.
في شكل طفولي من مرض بومبي يُنظر إلى الطفل مع ضعف شديد في العضلات ، ونقص التوتر ، وفشل تنفسي تدريجي ، وتأخر النمو الحركي ومشاكل الأكل واضطرابات النوم واعتلال عضلة القلب وزيادة العضلات عضلات قلبية. في هذه الحالات ، تبدأ الأعراض في أول شهرين من الحياة ، وفي المتوسط ، لا يتم التشخيص إلا بعد 5 أشهر. تحدث الوفاة عادة نتيجة فشل القلب والجهاز التنفسي.
في المرض المتأخر لا يلاحظ اعتلال عضلة القلب بشكل عام. هناك ضعف في العضلات ، خاصة في الأطراف السفلية ، مما يجعل من الصعب الحركة وأداء العديد من الأنشطة الحركية الأخرى. بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني المريض من الإرهاق وآلام العضلات وصعوبة التنفس أثناء النوم وصعوبة الأكل والسقوط المستمر. بمرور الوقت ، يعتمد المريض على الكراسي المتحركة وقد يحتاج إلى معدات التنفس. عادة ما ينتج الموت في هذه الحالات عن فشل الجهاز التنفسي.
للحصول على تشخبص للمرض ، فإن جرعة النشاط الأنزيمي والتحليل الجيني ضروريان. يمكن أن تساعد الاختبارات الأخرى في تحديد المرض ، مثل الأشعة السينية في أشكال الطفولة ، والتي قد تشير إلى تضخم القلب. التشخيص المبكر ضروري للعلاج لتجنب الضرر الدائم وزيادة نوعية حياة المرضى ، مما يسمح بحياة طبيعية عمليا.
ومع ذلك ، لا يوجد علاج لمرض بومبي العلاجات مع استبدال الإنزيم ، يمكن أن يؤخروا صورة المرض ، مما يتيح نوعية حياة أفضل. يعتمد العلاج البديل على إعطاء ألفا جلوكوزيداز البشري المؤتلف عن طريق التسريب في الوريد. من المهم أيضًا أن يخضع المريض للعلاج الطبيعي ومراقبة وظائف الجهاز التنفسي.
إذا لاحظت أي صعوبة في المشي أو ضعف العضلات ، فاستشر طبيبك على الفور.
بقلم أماه فانيسا دوس سانتوس
