cistiskā fibroze, ko sauc arī par mukoviscidoze vai sāls skūpsta slimība, Tā ir slimība ģenētika kas ietekmē dažādus ķermeņa orgāni, piemēram plaušas un aizkuņģa dziedzeris. Tas ir biežāk sastopams kaukāziešu izcelsmes populācijās, tomēr tas var notikt visās etniskajās grupās.
Slimība ir letāla, tomēr pēdējos gados dzīves ilgums ir pieaudzis no šiem pacientiem, kas ir tieši saistīts ar progresu slimības diagnosticēšanā un ārstēšanā slimība. Saskaņā ar Veselības ministrijas sniegto informāciju šī slimība "ietekmē apmēram 70 000 cilvēku visā pasaulē, un tā ir bērnībā visbiežāk sastopamā nopietnā ģenētiskā slimība".
Lasīt vairāk: Ģenētiskā konsultēšana - ļauj uzzināt kādas slimības iespējamību ģimenē
Kas ir cistiskā fibroze?
Cistiskā fibroze ir a autosomāli recesīva slimība kurā novēro a disfunkcija iekšā gēns CFTR, atrodas hromosomu 7, kas atbild par kodēšanu a olbaltumvielas hlora transmembrānas vadītspējas regulators. Šajā gēnā esošais ģenētiskais defekts izraisa CFTR olbaltumvielu trūkumu vai disfunkciju, kas izraisa ķermeņa ražošanu
biezākas gļotas nekā parasti. Slimība ietekmē vairākus ķermeņa orgānus, tostarp: plaušas, aizkuņģa dziedzeris un citi orgāni gremošanas sistēma.
Tā kā tā ir autosomāli recesīva slimība, indivīdam tā ir būtiska mantojiet vienu gēnu, kas izraisa fibrozi, no viņa mātes un vienu no tēva. Tāpēc nav iespējams saslimt ar šo slimību, indivīds jau ar to piedzims.
Cistiskās fibrozes simptomi
Cistiskā fibroze izraisa indivīda ražošanu biezākas gļotas, kas var būt no 30 līdz 60 reizes biezāka nekā parasti. Šīs gļotas klātbūtne izraisa vairāk mikroorganismu uzkrāšanos elpceļos, izraisot plaušu bojājumus. Turklāt tas var bloķēt normālu tranzītu gremošanas traktā un aizkuņģa dziedzerī, izraisot fermenti gremošanas līdzekļi nesasniedz zarnu. Bez šiem fermentiem gremošana nenotiek pareizi un daudzi barības vielas tos nevar izmantot.
Jāatzīmē, ka, tā kā cistiskā fibroze ir daudzsistēmiska, tas ir, tā ietekmē dažādus orgānus, arī klīniskās izpausmes ir mainīgas. Gļotas plaušās var izraisīt, piemēram, pastāvīgs klepus, biežas plaušu infekcijas, elpas trūkums un sēkšana.
Kad tas ietekmē gremošanas sistēmu, var izraisīt cistisko fibrozi problēmas, piemēram, caureja, zema izaugsme un neliels svara pieaugums. Vēl viens svarīgs simptoms ir a sviedri sāļāki nekā parasti, tāpēc slimību sauc par “sāļo skūpstu slimību”.
Arī cistiskā fibroze var ietekmēt reproduktīvā sistēma.Sievietēs ir a samazināta auglība, bet viņi var palikt stāvoklī. Vīriešiem ir ražošana sperma, bet ir neauglīgi stāvokļa dēļ, kas pazīstams kā azoospermija traucējošs. Šiem vīriešiem obstrukcija vas deferens neļauj spermai sasniegt urīnizvadkanāla.
Lasiet arī: Neauglība - vairumā gadījumu tā tiek apvērsta ar pareizu ārstēšanu
Cistiskās fibrozes diagnostika
Cistiskā fibroze ir slimība, kuru lielākoties atklāj drīz pēc piedzimšanas ar testu, kas pazīstams kāpēdu pārbaude.Ar rezultātu, kas liecina par slimību, indivīds tiks pakļauts izsaukumam sviedru tests, lai apstiprinātu diagnozi. ir arī ģenētiskie testi kas var identificēt mutācija CFTR gēnā.
Uzziniet vairāk: Maz acu pārbaude - būtiska ar redzi saistītu slimību diagnosticēšanai un savlaicīgai ārstēšanai
Cistiskās fibrozes ārstēšana
Cistiskā fibroze ir slimība, kas nav izārstēt, bet ārstēšana var palīdzēt indivīda dzīves kvalitātei. Tas jādara a daudznozaru komanda, lai aprūpe būtu pēc iespējas visaptveroša un tādējādi varētu sasniegt labāku pacienta dzīves ilgumu.
Starp cistiskās fibrozes ārstēšanā strādājošajiem profesionāļiem ir: pulmonologs, gastroenterologs, uztura speciālists, fizioterapeits, medmāsa un psihologs. Bērniem un pusaudžiem vajadzētu būt arī komandai pediatrs.
Cistiskās fibrozes ārstēšanai, starp citiem mērķiem, ir: nodrošināt profilaksi un ārstēt infekcijas kas ietekmē elpošanas sistēmas un gremošanas; notīriet elpceļus; un veicinātu atbilstošu uzturu, nodrošinot, ka indivīds pareizajā daudzumā saņem visas barības vielas, kas nepieciešamas izaugsmei un attīstībai.
Autore Vanesa Sardinha dos Santos
Bioloģijas skolotājs
Avots: Brazīlijas skola - https://brasilescola.uol.com.br/doencas/fibrose-cistica.htm
